Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963
pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus
portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela
deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um
cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p
- (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de
crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos
pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas,
enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual
de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação
equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma
que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são
perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo,
provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada
com CDC na família.
Cariótipo
Cariótipo normal
Cariótipo cri-du-chat
Características do Afetado
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria
facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o
choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento
da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda
palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o
externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa ,
dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona
retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
|
|
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar
desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de
apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma
criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são
atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a
escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do
controle de suas necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas
isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de
comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até
dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados
objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.
• É fundamental deixar claro que nem todas as
pessoas com CDC terão todas estas características.
|
|
Fontes:
Genética Medica, volume 1, citogenética humana, segunda
edição, capitulo 5, editora EDART
BURNS, G. W.; BOTTINO, P. J. Genética . 6 ed. Rio de
Janeiro: Afiliada,1991. 381p.
Jones KL (1998). Padrões Reconhecíveis de Malformações
Congênitas. 1ª edição brasileira Editora Manole Ltda. São Paulo, SP, Brasil. p
44.
Leonardo Leite
revisado por Giselda MK Cabello
revisado por Giselda MK Cabello
Nenhum comentário:
Postar um comentário