- O síndrome do Triplo X ou Trissomia do X consiste na presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas sexuais que ocorre devido à um erro genético pode ser do pai ou da mãe.
- É uma alteração numérica dos cromossomas sexuais, descrita inicialmente por Jacobs em 1959
- Resulta, em cerca de 90% dos casos, de um cromossoma X supranumerário de origem materna, em consequência de erros na divisão celular aquando a formação dos gâmetas femininos e como em outras trissomias a incidência aumenta com a idade materna.
- Sendo o cariótipo, 47,XXX enquanto o normal é 46,XX.
- A incidência é de aproximadamente 1 em 1000 mulheres (aproximadamente 1 em cada 1000 bebés aparentemente normais sofre esta doença).
- A trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas designadas de "super mulheres".
- Podem ocorrer mosaicos, isto é, meninas com algumas celulas com o cromossoma X supranumerário (47,XXX) e outras normais (46,XX). Neste caso, as manifestações clinicas podem ser ainda mais discretas.
- O diagnóstico pode ser feito através da amniocentese, pesquisa de corpúsculo de BAAR ou pesquisa de cariótipo.
- Os indivíduos com esta alteração não apresentam características físicas ou malformações características pelo que o diagnóstico é feito pelo estudo dos seus cromossomas (cariótipo).
- As portadoras desta doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença na sua aparência física.
- Na mulher com três cromossomas X pode ou não se manifestarem alterações físicas ou psicológicas.
- São geralmente crianças mais altas do que as outras da sua idade.
- Por vezes, verifica-se um atraso de desenvolvimento motor, que se traduz por alterações da coordenação; atraso na linguagem, dificuldades de aprendizagem ligeiras e alterações do comportamento. Na maior parte dos casos, não há alterações do desenvolvimento pubertário nem alterações da capacidade reprodutiva, contudo estão descritos casos em que se verificaram puberdade precoce, menarca precoce e amenorreias primária ou secundária.
- As triple X podem ter filhos fisicamente normais, com cromossomas também normais.
- Não há tratamento específico esta doença mas se a condição for diagnosticada cedo, a criança afectada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimento.
CRONOLOGIA
1959 - Jacobs e col. descreveram pela primeira vez o cariótipo 47,XXX.
1961 - Carr et al. descreveram pela primeira vez o cariótipo 48,XXXX.
1963 - Kesaree e Wooley descobriram o cariótipo 49,XXXXX.
1975 - Tennes et al. determinaram a deficiência mental no cariótipo 47,XXX e também que ele seria a causa de uma síndrome. Essa idéia foi logo descartada.
1978 - De Grouchy e Turleau descobriram a alta incidência de polissomias do X entre pacientes internados em hospitais psiquiátricos.
1961 - Carr et al. descreveram pela primeira vez o cariótipo 48,XXXX.
1963 - Kesaree e Wooley descobriram o cariótipo 49,XXXXX.
1975 - Tennes et al. determinaram a deficiência mental no cariótipo 47,XXX e também que ele seria a causa de uma síndrome. Essa idéia foi logo descartada.
1978 - De Grouchy e Turleau descobriram a alta incidência de polissomias do X entre pacientes internados em hospitais psiquiátricos.
= O sindrome Triple X não tem cura, mas estas crianças e mulheres, embora possam ter mais ou menos dificuldades podem levar uma vida perfeitamente normal como as outras crianças e mulheres tal como crescer saudável, brincar, estudar, ter amigos, ter uma profissão, casar e até ter filhos normais. =
= A evolução normal de uma criança Triple X depende fundamentalmente do seu acompanhamento desde cedo aquando das suas dificuldades motoras, linguagem ou aprendizagem e ao seio familial estimulante, attento, dedicado e sobretudo muito afectivo. =
=> Se quiserem obter mais informações, podem consultar estas fichas de informação com um resumo alargado sobre o sindrome XXX:
Ficha de informação sobre o sindrome Triple X do site orphanet (em francês):
Ficha de informação sobre o sindrome Triple X da Thea van de Velde & Ida Bakker- Contactgroep Triple-X Syndroom:
acesso em 18 de setembro de 2011
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